Aligianis, Irene A: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (9)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Germline SDHD mutation in familial phaeochromocytoma

Dewi Astuti, Fiona Douglas, Thomas WJ Lennard, Irene A Aligianis, Emma R Woodward, D Gareth R Evans, Charis Eng, Farida Latif, Eamonn R Maher

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 2001

2

Sacrococcygeal chordomas in patients with tuberous sclerosis complex show somatic loss of TSC1 or TSC2

Lisa Lee-Jones, Irene Aligianis, Peter A. Davies, Ana Puga, Peter A. Farndon, Anat Stemmer-Rachamimov, Vijaya Ramesh, Julian R. Sampson

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2004

3

Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome

Aligianis, Irene A, Johnson, Colin A, Gissen, Paul, Chen, Dongrong, Hampshire, Daniel, Hoffmann, Katrin, Maina, Esther N, Morgan, Neil V, Tee, Louise, Morton, Jenny

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 259 KB

english, 2005

4

Mutation in Rab3 GTPase-Activating Protein (RAB3GAP) Noncatalytic Subunit in a Kindred with Martsolf Syndrome

Irene A. Aligianis, Neil V. Morgan, Marina Mione, Colin A. Johnson, Elisabeth Rosser, Raoul C. Hennekam, Gill Adams, Richard C. Trembath, Daniela T. Pilz, Neil Stoodley, Anthony T. Moore, Steve Wilson

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 2006

5

Mutations in the Embryonal Subunit of the Acetylcholine Receptor (CHRNG) Cause Lethal and Escobar Variants of Multiple Pterygium Syndrome

Neil V. Morgan, Louise A. Brueton, Phillip Cox, Marie T. Greally, John Tolmie, Shanaz Pasha, Irene A. Aligianis, Hans van Bokhoven, Tamas Marton, Lihadh Al-Gazali, Jenny E.V. Morton, Christine Oley, C

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 401 KB

english, 2006

6

Loss of ALDH18A1 function is associated with a cellular lipid droplet phenotype suggesting a link between autosomal recessive cutis laxa type 3A and Warburg Micro syndrome

Handley, Mark T., Mégarbané, André, Meynert, Alison M., Brown, Stephen, Freyer, Elisabeth, Taylor, Martin S., Jackson, Ian J., Aligianis, Irene A.

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 824 KB

english, 2014

7

RAB3GAP1 , RAB3GAP2 and RAB18 : disease genes in Micro and Martsolf syndromes

Handley, Mark T., Aligianis, Irene A.

Журнал:

Biochemical Society Transactions

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 2012

8

Warburg Micro syndrome is caused by RAB18 deficiency or dysregulation

Handley, Mark T., Carpanini, Sarah M., Mali, Girish R., Sidjanin, Duska J., Aligianis, Irene A., Jackson, Ian J., FitzPatrick, David R.

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 2015

9

Progressive Cone Dystrophy Associated with Mutation in CNGB3

Michaelides, Michel, Aligianis, Irene A., Ainsworth, John R., Good, Peter, Mollon, John D., Maher, Eamonn R., Moore, Anthony T., Hunt, David M.

Журнал:

Investigative Ophthalmology & Visual Science

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 378 KB

english, 2004